Deteksi Dini Selama Kehamilan Kongenital

Kelainan kongenital atau biasa dikenal dengan kelainan bawaan merupakan suatu kelainan sifat yang dibawa oleh bayi pada waktu lahir. Pada tahun 2010, jumlah kematian neonatus mencapai 3,1 juta di 193 negara di dunia, dengan persentase tertinggi 34% disebabkan karena komplikasi preterm birth dan 8,7% merupakan kematian karena kelainan kongenital. Kebanyakan kasus kelainan kongenital ini ditemukan setelah bayi lahir. Sebanyak 6% terdeteksi di usia 2 tahun, dan 8% pada usia 5 tahun. Namun menurut jenisnya, untuk kelainan kongenital mayor dimana kelainan ini terdapat pada organ-organ vital (misal: otak, jantung) dijumpai pada 3% dari bayi lahir, sedangkan untuk kongenital minor sebanyak 14% dari bayi lahir.

Adapun penyebab dari kelainan kongenital ini bervariasi sebagai berikut:

1. Mutasi gen yang berupa kelainan kromosom (10-15%), dan gen tunggal (2-10%). Kelainan kromosom dapat diakibatkan dari usia ibu yang terlalu tua, infeksi virus, radiasi, penyakit autoimun, zat kimia dan obat. 
2. Lingkungan, terdiri dari

• infeksi (2-3%). Agen infeksi virus Rubella (menyebabkan katarak, glaukoma, kelainan jantung dan tuli), virus CMV (menyebabkan microcephalia dan retardasi mental, bahkan ada yang fatal hingga kematian), dan virus herpes simplex, varicella, HIV ( menyebabkan retardasi mental dan microcephali). Agen infeksi yang lain dapat berupa toxoplasmosis dan syphillis (menyebabkan tuli kongenital dan retardasi mental). 
• maternal disesase (6-8%). Ibu dengan diabetes mellitus ternyata dapat melahirkan bayi yang tumbuh besar.
• obat-obatan dan bahan kimia (1%). Thalidomide (obat mual muntah) ternyata dapat menyebabkan kelainan pada anggota gerak, dan malformasi jantung. Difenilhidantoin (obat kejang) juga dapat menyebabkan kelainan pada wajah dan retardasi mental. Tulang dan gigi yang aneh ternyata dapat disebabkan oleh penggunaan antibiotik, misalnya tetrasiklin. Kemudian aspirin dan kokain juga berkontribusi dalam pengaruhnya terhadap kelainan kongenital. Konsumsi alkohol yang terlalu sering dan ketika hamil jgua masih aktif, ternyata dapat menyebabkan fetal alcohol syndrome dengan ciri-ciri kepala kecil, wajah bagian tengah datar, smooth philtrum, rahang bawah tidak berkembang, bibir bagian atas tipis, hidung pendek, pembukaan mata yang sempit.
• radiasi (1%). Efek radiasi bergantung pada dosis dan stadium perkembagan janin. Dosis X-ray yang besar dapat menyebabkan microcephali (kepala yang kecil abnormal yang biasanya disertai dengan retardasi mental), spina bifida (defek pada penutupan collumna vertebralis), dan  cleft palate (bibir sumbing). 

3.  Multifaktorial (20-25%) yang disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan.

4. Unknown etiology yang menjadi penyebab terbanyak dari kasus kelainan kongenital ini sebanyak 40-50%.

Keracunan logam berat (misal Mercury) ternyata turut berkontribusi dalam kelainan kongenital ini. Mercury kebanyakan dapat ditemukan di laut. Itulah mengapa ibu hamil tidak boleh mengkonsumsi ikan air laut, padahal terdapat banyak protein yang terkandung didalamnya. Asupan protein sangat dibutuhkan oleh tubuh, terutama untuk pertumbuhan janin dalam kandungan, sehingga kebutuhan tersebut cukup dapat digantikan dengan mengkonsumsi ikan air tawar.

            Tipe kelainan kongenital ada beberapa macam, yaitu:

• Malformasi: gangguan pada fase organogenesis 
• Disrupsi: proses destruksi pada struktur yang telah terbentuk 
• Deformasi: kekuatan mekanik yang mengganggu 
• Syndrome: kelainan yang ditemukan banyak dalam satu bayi.

Beberapa contoh kelainan kongenital sebagai berikut:

• Down syndrome (trisomi 21). Ciri-ciri anak dengan down syndrome yaitu mata ada lipatan, jarak antara dua mata lebar, di atas bibir tampak lipatan, dan bibir atas tipis. 
• Patau syndrome (trisomi 13) dengan ciri-ciri tidak mempunyai alis, jumlah jari tangan lebih dari 5, dan testis tidak turun. 
• Turner syndrome (45, X atau wanita yang kehilangan 1 kromosom X). Ciri-ciri pada anak dengan turner syndrome adalah garis rambut bagian belakang yang rendah, leher berselaput dan kulit tebal, puting susu yang lebar, bercak pada kulit, serta bengkak pada tangan dan kaki. 
• Klinefelter syndrome (47, XXY atau pria yang kelebihan kromosom X). Ciri-ciri yang khas pada klinefelter syndrome ini adalah gynecomastia (pembesaran abnormal payudara pada pria).

Kemudian, bagaimana cara mengetahui atau mendeteksi dini kelainan kongenital?

Ada beberapa prosedur untuk mengetahui kelainan ini. Prosedur invasif dapat dilakukan dengan cara amniocentesis (aspirasi cairan amnion). Chorionic villous sampling, serta fetal blood sample (mengambil sampel darah janin). Sedangkan untuk prosedur non-invasif dapar dilakukan dengan USG (Ultrasonografi), dan cek laboratorium dengan AFP(Alfa Feto Protein).

Oleh karena itu, kenalilah lebih dini apapun yang terjadi sebelum berakibat fatal. Seperti pepatah, LEBIH BAIK MENCEGAH DARIPADA MENGOBATI !!!